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新生儿筛查项目有哪些
补充说明：新生儿筛查项目有哪些
2023-08-28 22:22
听力筛查 遗传代谢病 先天性心脏病 脑电图检查 甲状腺功能检查
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿筛查项目主要有听力筛查、遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查、脑电图检查、甲状腺功能检查等。
1、听力筛查
新生儿听力筛查是比较常见的一种检查方法，主要是使用耳声发射、自动听性脑干反应等方法，检测新生儿是否存在先天性听力障碍的情况。
2、遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查主要是对新生儿进行血液检查，可以判断新生儿是否存在遗传性代谢性疾病，比如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
3、先天性心脏病筛查
先天性心脏病筛查主要是对新生儿进行心脏彩超检查，可以判断新生儿是否存在先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
4、脑电图检查
脑电图检查主要是对新生儿进行脑电图检查，可以判断新生儿是否存在脑损伤，如癫痫、脑炎等。
5、甲状腺功能检查
甲状腺功能检查主要是对新生儿进行甲状腺功能检查，可以判断新生儿是否存在甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症等疾病。
在进行新生儿筛查时，要注意对新生儿进行检查前的喂养和护理，检查前要避免新生儿过度哭闹，以免影响检查结果。如果检查结果出现异常，要及时就医治疗，以免延误病情。
2023-08-29 20:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
