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苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺血性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病，是由于苯丙氨酸代谢过程当中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致尿中的苯丙氨酸及其酮酸蓄积，临床表现中宝宝会有生长发育的迟缓，同时也会影响智力发育。由于合并有脑萎缩，可能会出现复发得抽畜，由于尿里有大量的苯丙氨酸聚集，汗液和尿液中可能会排除一些物质，患儿皮肤常常非常干燥，容易出现皮肤的抓痕和湿疹，影响皮肤的黑色素合成，孩子的毛发颜色发浅棕色。苯丙酮尿症需要及早发现，我们国家在新生儿期就做了筛查工作，如果孩子属于苯丙酮尿症的宝宝，可以通过饮食及早干预，使孩子获得积极的治疗，开始治疗的年龄越小，效果越好，所以需要积极做好新生儿筛查的工作。