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苯丙酮尿症可以筛查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症可以筛查出来吗
2024-05-08 16:15
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
苯丙酮尿症可以通过新生儿筛检检测出来。
新生儿筛检通常包括对特定代谢指标的检测，如苯丙氨酸浓度。由于苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平异常升高，因此可通过筛检方法检测出来。通过早期发现和治疗，可以减少高苯丙氨酸对神经系统发育造成的损害。
除了新生儿筛检外，还可以通过血液或尿液分析来诊断苯丙酮尿症。此外，基因检测也可用于确定个体是否携带导致此疾病的基因突变。
在考虑苯丙酮尿症时，应确保饮食中蛋白质摄入量适当，并定期监测血氨基酸水平以评估病情控制情况。必要时可在医生指导下使用低蛋白配方奶粉或特殊医学用途配方粉。
2024-05-08 17:23
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