戊二酸尿症是什么?要怎么治疗？

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戊二酸尿症是什么?要怎么治疗？

2020-04-12 153人听过

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陈医生副主任医师 39互联网医院全科

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戊二酸尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于体内的GCDH基因异质性突变引起的，致病突变影响GCDH活性，大多数患者酶活性完全缺乏，少数患者残余部分酶活性。主要的临床症状表现为出生时或者出生后不久，出现大头畸形，但无其他临床症状或者仅表现为非特异性的神经系统症状，如肌张力降低、兴奋、喂养困难、惊厥等。影像学检查可见额颞部脑萎缩、大脑外侧裂增宽或者伴有蛛网膜囊肿。神经系统的症状发展比较缓慢，一般在出生三个月到36个月的时候，可能因为感染、发热、饥饿、疫苗接种等，导致机体高代谢状态，诱发急性脑病危象，加重神经系统症状。对于这种情况，合理的治疗并不能改善已经发生的神经损伤，只能阻滞病例的进一步的发展。对于这种疾病的治疗，主要是预防纹状体神经元的损伤，治疗主要是饮食控制，补充结合肉碱和核黄素，维持患儿血、尿中戊二酸和3-羟基戊二酸的正常水平。不同的年龄段有不同的饮食方案，婴儿鼓励母乳喂养，同时辅以无赖氨酸、低色氨酸配方奶，六岁以后要避免过量的摄入天然的蛋白质饮食。

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