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什么是小儿戈谢病
补充说明：什么是小儿戈谢病
a******W 2021-11-01 16:51
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医生回答(1)
林林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在身体各组织中蓄积，引发多种临床表现。
小儿戈谢病是由于基因突变引起葡糖脑苷脂酶(LD)活性降低或缺失所致。该酶负责分解细胞内储存的葡糖脑苷脂，其功能丧失使得这种物质在体内积累，进而影响多个器官的功能。典型表现为贫血、肝脾肿大、发育迟缓、骨痛等。此外还可能出现神经系统紊乱、骨骼脆弱、易骨折等症状。
可以通过血常规、尿液分析、生化检测以及基因检测来确诊。必要时可做超声心动图、头颅MRI以评估心脏和大脑受累情况。目前尚无根治方法，但有多种治疗方法可供选择，如ERT、LNS、造血干细胞移植等。选择何种治疗需依据患者的具体病情而定。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检和相关实验室检查，以便早期发现并干预可能存在的健康问题。
2024-03-08 16:30
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