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小儿戈谢病是遗传吗

发病时间：不清楚

小儿戈谢病是遗传吗

补充说明：小儿戈谢病是遗传吗

2021-07-15 15:22

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李超林副主任医师烟台毓璜顶医院三甲

擅长：糖尿病，甲状腺疾病，肾上腺疾病，高血压，高血脂，骨质疏松，肥胖，性腺疾病

提问

小儿戈谢病是遗传病。小儿戈谢病属于常染色体隐性遗传病，葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体1q21。造成此病发生的原因是患儿的父母出现了基因缺陷，把致病基因遗传给了患儿，导致患儿体内葡萄糖脑苷脂代谢障碍。葡萄糖脑苷脂会在单核巨噬细胞系统内堆积，患儿通常表现为生长发育迟缓。

2021-11-19 10:34

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