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C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白,但无功能(Ⅱ型)。
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C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白,但无功能(Ⅱ型)。
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小儿遗传性血管神经性水肿有可能需要做以下检查,仅供参考:
C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。
必要时做胸部X线等检查。
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