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氨基酸尿症小孩长大怎么样
补充说明：氨基酸尿症小孩长大怎么样
2023-06-30 10:41
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
氨基酸尿症一般是指尿氨基酸排泄增加的一种疾病，氨基酸尿症小孩长大后可能会出现身体乏力、生长缓慢、精神萎靡等情况，可以配合医生进行一般治疗、药物治疗、手术治疗等。
1、身体乏力
尿氨基酸排泄增加可能是由于肾小球过滤膜通透性增高，使大量的蛋白质从尿液中渗漏出来，从而导致身体出现乏力的现象。在日常生活中可以多吃一些高蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，也可以适当参加一些体育锻炼，能够增强自身的抵抗能力，也可以在医生的指导下口服苯丁酸氮芥片、氯沙坦钾片等药物进行治疗。
2、生长缓慢
由于尿液中的氨基酸含量比较高，会影响身体的生长发育，导致生长缓慢。在日常生活中要多注意休息，保证充足的睡眠，也可以在医生的指导下口服生长激素释放素，能够促进身体的生长发育。
3、精神萎靡
由于尿液中的氨基酸含量比较高，还会影响大脑的发育，导致大脑发育不良，出现精神萎靡的情况。在日常生活中要放松自己的心情，多吃一些新鲜的水果蔬菜，也可以在医生的指导下口服健胃消食片、乳酸菌素片等药物进行治疗。
除此之外，也可能会出现发育不良、身体水肿、酸中毒等情况。如果症状比较严重，建议患者及时去医院就医，以免延误病情。
2023-06-30 12:01
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高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
症状起因：(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
就诊科室：肾
