苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、... [详细]

苯丙酮尿症筛查结果查看的方法有：1.可以根据检查结果和正常值进行对比查看。2.还可以让专业的医生进行查看。苯丙酮尿症是一种代谢异常的疾病，如果患上了苯丙酮尿症，通常会导致生长发育出现迟缓的现象，并且还会导致皮肤特别干燥，还会患上湿疹之类的。

这取决于您正在检查的医院提供的参考范围。如果是新生儿筛查，不要忽略这一步。目前苯丙酮尿症(PKU)的病因非常清楚，与环境或辐射、辐射等关系不大。但它与遗传导致的遗传缺陷有关。如果下一代是近亲结婚，下一代人患库尔德工人党的风险明显高于普通人。苯丙酮尿症可能是遗传的。然而，苯丙酮尿症不是传染病，也不能传染给人。

新生儿苯丙酮尿症筛查一般在1-2天内出结果，具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新生儿苯丙酮尿症筛查是一种通过抽血化验检查苯丙氨酸是否存在代谢异常的检查方法，主要是检查新生儿是否存在苯丙酮尿症。如果新生儿的检查结果显示苯丙氨酸浓度... [详细]

不用担心是正常的头一个不高就不是甲减

苯丙酮尿症筛查通过后，可以暂时放心，但不能完全排除终身不发病的可能性。通过苯丙酮尿症筛查可以检测出携带者，但并不意味着不会发病。因为该疾病是常染色体隐性遗传病，携带者可能在特定情况下才会表现出症状。因此，即使筛查结果为阴性，仍需关注相关风险因素，并定期进行医学评估。虽然苯丙酮尿症筛查通过后，患者血液中的苯丙氨酸水平通... [详细]

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果都是正常表示没有这二种疾病。平时观察宝宝智力发育，这二种病都影响宝宝智力发育

如果进行新生儿苯丙酮尿症筛查时发现结果异常，则提示可能存在该疾病。此时建议家长及时带患儿前往医院完善相关检查，并在医生的指导下进行治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶会导致体内出现大量苯丙氨酸，从而引起神经系统损伤、生长发育障碍等不良后果。而新生儿苯丙酮尿症筛查主要是通过检测患儿的血... [详细]

新生儿疾病苯丙酮尿症筛查复查结果一般需要3-7天的时间。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。新生儿疾病筛查是一种通过抽血化验检查新生儿是否存在苯丙氨酸代谢障碍的检查方法，主要是检查新生儿的苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果新生儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿... [详细]

新生儿苯丙酮尿症筛查不正常时，可以考虑采取低蛋白饮食、苯丙氨酸替代治疗、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。1.低蛋白饮食通过限制蛋白质摄入来减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以减轻症状。2.苯丙氨酸替代治疗使用特殊配方奶粉或氨基酸配方粉替代母乳中的苯丙氨酸，达到降低血苯丙氨酸浓度的目的。适合所有确... [详细]

你好！根据检查结果有可能是先天性甲状腺减低症，不过根据这个检查还不能确诊的，建议再到医院进一步检查一下。