发病时间：不清楚
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果，问题大
补充说明：新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果，问题大
a*******R 2016-01-25 12:29
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
这个只是初步筛查，没办法最终确诊的，一定要复查，因为这个病对宝宝生长发育影响很大，但是如果确诊的话，治疗并不麻烦的。可以根据具体复查的结果在主治医生的指导下来进行治疗，一般也是可以恢复正常的。
2017-11-15 16:14
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
