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半乳糖血症怎么确诊

发病时间:不清楚

半乳糖血症怎么确诊

补充说明:半乳糖血症怎么确诊

2021-07-07 14:24

半乳糖血症 缺陷 遗传代谢病 智力低下 生长障碍 白内障 实验室检查

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精选回答(1)

刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲

擅长:中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,类风湿关节炎,骨关节炎,痛风,产后风湿,骨质疏松等。

提问

半乳糖血症一般是通过酶学检测、血和尿中半乳糖及其代谢产物的检测和基因诊断来确诊 。半乳糖血症是由于酶缺陷而导致半乳糖不能正常代谢的一种遗传代谢病,发病早,主要发生于新生儿期。其症状主要表现为出现不同程度的智力低下、生长障碍和白内障,如果不能及早发现,就会导致严重的神经系统后遗症或者死亡。由于半乳糖血症的表现特异性不是很明显,所以确诊主要依赖于实验室检查。

2021-07-16 14:59

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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