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补充说明:半乳糖血症是什么病
2021-05-12 15:05
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半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响肝脏、肾脏和其他组织对半乳糖的处理。可以通过限制摄入含有半乳糖的食物来控制病情。建议遵循医生或营养师的指导,制定适合患者的饮食计划,并定期监测血液中的半乳糖水平。必要时,可能需要使用不含半乳糖的人工配方奶粉或其他替代食品。
该药主要用于治疗半乳糖血症患者因体内缺乏分解半乳糖的酶而引起的症状。该药禁忌包括对药物成分过敏者禁用以及糖尿病患者禁服。
2021-07-06 08:38
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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