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什么是杜氏肌营养不良
补充说明：什么是杜氏肌营养不良
a******W 2022-02-06 22:22
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郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
杜氏肌营养不良是一种由基因突变引起的X染色体连锁的进行性肌肉疾病。
杜氏肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变导致的，该蛋白在维持骨骼肌细胞结构完整性和功能方面起关键作用。由于缺乏抗肌萎缩蛋白，肌肉逐渐退化，引起一系列临床表现。典型表现为从儿童期开始的下肢无力、步态不稳、脊柱侧弯等，随着病情进展，可出现呼吸困难、心律失常等症状。
诊断通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌肉活检以及基因检测。此外，还可以通过神经传导速度测试评估周围神经的功能状态。目前尚无治愈杜氏肌营养不良的方法，但可以通过物理疗法如康复训练来延缓病情恶化。对于呼吸功能受损的患者，可以考虑使用肺体积增加手术以改善通气情况。
患者应保持良好的营养状况，避免肥胖，因为体重增加会加重呼吸困难。定期复查和适当的运动管理有助于监测病情变化并预防并发症的发生。
2024-01-17 10:09
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