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面肩肱型肌营养不良症遗传吗
补充说明：面肩肱型肌营养不良症遗传吗
2024-05-16 12:07
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邹华章 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：创伤骨科，各种骨关节疾病，运动医学等疾病的诊疗；人工髋、膝关节置换；肩关节，膝关节运动损伤的关节镜微创手术治疗。
提问
面肩肱型肌营养不良症通常会遗传给后代，但不一定都会发病。
面肩肱型肌营养不良症是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及肌肉组织中特定蛋白的功能异常或缺失，因此具有遗传性。但并非所有携带致病变异的人都会出现症状，因为这种疾病的发病还受到环境因素的影响。
面肩肱型肌营养不良症的遗传方式为常染色体显性遗传，即只要一个父母患病就会遗传给孩子，且概率为50%。如果父母均为杂合子，则子女患此病的概率为25%。
面对面肩肱型肌营养不良症的遗传风险，建议患者定期进行家族史调查和基因检测，以及早发现、早干预。同时，均衡饮食、规律运动也有助于维持肌肉健康。
2024-05-16 13:47
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