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羊水穿刺检查染色体异常是什么原因造成
补充说明：羊水穿刺检查染色体异常是什么原因造成
2021-12-28 15:39
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荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：妇科疾病
提问
羊水穿刺检查染色体异常可能是因为基因或遗传所致 。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，因为此阶段羊水量较多，胎儿小，在进行穿刺检查的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，可以检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代谢疾病的诊断。羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。
2022-06-21 19:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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