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早期唐氏筛查怎么看结果
补充说明：早期唐氏筛查怎么看结果
a******W 2022-02-19 21:03
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
早期唐氏筛查结果通常在抽血后一周左右出，如果三项指标在正常范围内，一般提示低风险，不需要特殊处理，继续保持良好的生活习惯即可。如果指标异常，尤其是hCG水平偏高，可能提示唐氏综合征的风险，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查以确认诊断。
早期唐氏筛查用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险，包括唐氏综合征。其通过分析孕妇血液中的生物标志物浓度来计算风险值。若风险值低于标准值，则为低风险，意味着胎儿患唐氏综合征的概率较低；若高于标准值，则为高风险，表示胎儿患唐氏综合征的可能性增加。高风险并不一定意味着胎儿一定患有唐氏综合征，需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查以确认诊断。如果确诊为唐氏综合征，应考虑进行产前咨询，以了解相关医疗及家庭支持服务。建议定期进行孕期保健，包括营养补充、适当的运动以及避免接触化学物质等。
重点是强调定期的孕期检查和监测，以及在整个孕期中保持健康的生活方式，如均衡饮食和适量运动，以降低唐氏综合征的风险。
2024-04-10 03:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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