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唐氏筛查高危怎么办
补充说明：唐氏筛查高危怎么办
2022-02-21 15:50
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李青 主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲
擅长：熟练掌握妇产科常见病，多发病病因，发病机制，诊断，鉴别诊断以及治疗。
提问
唐氏筛查高危建议进行介入性产前诊断或产科超声 。应通过介入性产前诊断或产科超声进行，如果胎儿被诊断为染色体异常或开放性神经管畸形。可以根据孕妇的意愿终止或继续妊娠，但产前诊断前孕妇不应终止妊娠。且对于唐氏筛查结果高危的孕妇，必须做好随访，随访产前诊断结果和妊娠结局。
2022-05-10 14:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
