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苯丙酮尿症是怎么回事对小孩有什么影响
补充说明：苯丙酮尿症是怎么回事对小孩有什么影响
a******W 2022-02-23 18:58
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的遗传代谢障碍、染色体畸变等引起的，也可能是先天性脑发育畸形、感染性脑炎、中毒性脑病等其他因素导致的，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便进行准确的诊断和治疗。
1.基因突变导致的遗传代谢障碍
由于基因突变引起酶活性降低或缺乏，导致体内苯丙氨酸及其代谢产物积累，进而引起神经系统损伤。低苯丙氨酸饮食和特殊配方奶粉是主要治疗方法，如母乳外喂养、无苯丙氨酸配方粉等。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，可能导致基因表达异常，从而影响神经系统的发育和功能。针对染色体畸变的治疗需要个体化方案，可能涉及物理、职业和言语疗法，以及必要时的药物干预。
3.先天性脑发育畸形
先天性脑发育畸形指胎儿期大脑组织未按正常方式生长或发育，可导致智力低下、运动障碍等问题。智力评估、头颅MRI扫描有助于诊断，治疗可能包括行为疗法、物理治疗和语言疗法。
4.感染性脑炎
感染性脑炎由病毒、细菌或其他微生物侵入大脑引起炎症反应，导致中枢神经系统受损。抗病毒药物如阿昔洛韦可用于病毒感染，抗生素如青霉素可用于细菌感染。治疗需遵医嘱进行。
5.中毒性脑病
中毒性脑病是指长期接触有毒物质后引起的脑部损害，可表现为认知障碍、情绪波动等症状。治疗通常包括去除毒物来源、支持性护理和监测病情变化，同时还需要营养支持治疗。
建议定期带孩子到医院进行新生儿筛查、血液生化检测、基因检测等，以早期发现并处理相关问题。
2024-03-26 05:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
