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唐氏筛查可以检查出地中海贫血吗？
补充说明：唐氏筛查可以检查出地中海贫血吗？
a******W 2022-02-26 21:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查不能直接检测地中海贫血，但可作为风险评估的依据之一。
虽然两者都可能导致胎儿发育异常，但唐氏筛查主要针对的是染色体异常；而地中海贫血是由特定基因突变所致，需要通过专门的地中海贫血筛查来确定。因此，为了全面了解胎儿健康状况，建议进行针对性更强的产前诊断。
如果孕妇或其家族有地中海贫血病史，则应考虑进行地贫专项检查，以获得更准确的结果。
在进行唐氏筛查时，应注意按时进食和饮水，避免空腹进行检查，以免影响结果准确性。另外，若有特殊情况无法及时就医，应及时告知医生，并按医嘱处理。
2024-03-27 01:03
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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