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发病时间:不清楚
脆性x染色体综合征筛查有必要吗?
补充说明:脆性x染色体综合征筛查有必要吗
2022-02-26 21:23
智力低下 发育 高腭弓 综合征 耳朵 嘴唇
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精选回答(1)
林晶如 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长:冠心病 高血压 心律失常 心功能不全的诊治
提问
脆性x染色体综合征筛查最好检查一下。这对孩子们有好处,基本上可以根据该病的典型临床症状进行诊断。脆性X综合征可以通过染色体核型分析来诊断,脆性X染色体的检出率受培养基组成和时间的影响。从培养基中去除叶酸或添加诱变剂有利于检测,女性杂合子的检测率随着年龄的增长而降低。
2022-03-31 15:03
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