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小孩子可能是苯体酮尿症，有没有办法治好呢？这种病要怎么治
补充说明：小孩子可能是苯体酮尿症，有没有办法治好呢？这种病要怎么治
c****1 2008-03-25 15:02
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精选回答(1)
吴嘉青 一级心理咨询师 广药附属
擅长：呼吸内科
提问
请先到医院检查确诊。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病小组的一种由于染色体年青基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经编委系统的损伤
苯丙酮尿症是最早杂志学院提出可治疗晋升的遗传代谢性病多次之一如果早期诊断基因及早治疗地区可以使患儿免遭智力损伤能像正常人一样的生活患儿的确诊完成主要依据血苯丙氨酸的测定患儿血苯丙氨酸多在mg/dl以上
【国外治疗措施】
低苯丙氨酸饮食疗法是目前坚持治疗突出经典型PKU的惟一方法治疗移植的目的是预防脑损伤饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积造成神经部委系统损害且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸苯乙酸经尿液大量排出造成患儿尿液有鼠尿味苯丙氨酸是必须氨基酸供应不足也会导致生长发育迟缓严重会导致死亡所以苯丙氨酸既不能摄入太多也不能摄入太少由于天然蛋白质中均含有～%的苯丙氨酸所以必须控制天然蛋白质的摄入而以低或无苯丙氨酸的奶粉蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要不同来源总蛋白质摄入量中%来自人工蛋白质%来自天然蛋白质还要保证给予足够的热量治疗中既要严格知名限制苯丙氨酸的摄入以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积又要满足机体的需要从而保证患儿的正常发育对乳儿母乳仍是最好的饮食给予计算量的母乳对患儿的发育十分有利突出因此切忌停喂母乳
饮食多种治疗还必须考虑到个体的差异由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大日本因此饮食治疗指导要坚持上海个体化的原则提出而且由于各年龄段患儿蛋白质热量苯丙氨酸需要量和耐受量的不同会议应根据每个患儿的年龄体重血Phe浓度制定和调整食谱使血苯丙氨酸浓度制在适当的水平一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱一岁以上的可两个月调整一次学龄儿童可以～个月调整一次
制定食谱时先根据患儿情况计算出每日蛋白质苯丙氨酸和热量的需要量再安排具体饮食
饮食治疗创始人的时限过去认为治疗之一到大脑发育成熟以后（即岁）即可停止但是近年的治疗浙江成立实践证明如过早地停止晋升治疗患儿会出现智力倒退成人患者也可能出现部委不同程度的各种精神行为异常特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高会造成胎儿脑损害因此尤其目前国际国际国际上主张至少应副教授治疗到患儿青春期发育成熟最好是终生医生治疗成年后以适当放宽饮食限制
现在已经我国科室已经有低或无苯丙氨酸的制剂各地选用最多的是由批准用于苯丙酮尿症的特殊营养饮食--维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉蛋白粉淀粉以及饮料等获得国内也有其他厂家试制的同类产品制剂的质量对疗效影响非常大选用时应予注意
为保证疗效应定期监测血苯丙氨酸浓度正常人血苯丙氨酸浓度为～mg/dl未经治疗评委的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>mg/dl多在～mg/dl之间>mg/dl少见在饮食疑难治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查～次以后每月一次PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何蛋白质热量等供给是否充足是饮食治疗紧密的关键如果蛋白质热量供给不足会造成营养缺乏使体内蛋白质分解同样会造成血Phe升高还应定期复查血色素白蛋白脑电图体格和智力发育情况等必要时应进行收录血氨基酸分析测定酪氨酸水平支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等
对于非典型苯丙酮尿症的治疗最后除了饮食综合治疗以外还应补充多种神经介质如BH多种研究员神经介质如BH多巴-羟色胺叶酸等
对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗博导例如合并有癫痫发作的患儿应及早开始全国进行正规的抗癫痫药物治疗著名患有湿疹的患儿在血Phe度控制满意后可自愈如湿疹严重可给予外用药对症交流治疗
脑损伤引起的智力落后是不可逆的但如果引录经过智力康复也会有毕业不同程度的提高有的甚至可能有显着进步对于条件许可的家庭可以考虑对患儿硕士进行智力康复的训练对于智力重度落后的患儿训练目的是培养中华基本生活自理能力而对于轻中度落后的患儿在学会培养其生活能力的贡献基础上还应中青进行相应的生存技能培养的训练
PKU患儿早期等奖发现早期大学治疗疗效最佳有的可以完全达到正常人的智力水平但也不要放弃任何一个可以治疗多例的患儿过去教科书中曾记载个月以上的患儿没有必要四川进行治疗杭州们的经验博士说明任何年龄的患儿经过卫生治疗研究生后智力都有自然不同程度进步可以生活自理
门诊有可疑患儿同样应进行副教授筛查确诊并给予治疗专家以减少智力残疾人群
预防
避免近亲结婚杂合子之间不应婚配开展新生儿查以早期医生发现PKU患儿早期众多开始治疗住院以防止发生智力低下对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行建立产前诊断硕士即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水会议通过免疫基因好评诊断诊断编委胎儿是正常儿携带者还是患儿据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定
辽宁目前文章我国PKU患儿中约%基因国际突变已明确还有约%的就读基因突变机制未明每个PKU家庭存在两个突变基因工作因此最早基因权威诊断天津可有三种结果：
两个突变导师基因均能诊断每天清楚
一个突变基因现任众多诊断清楚另一个突变基因众多副教授诊断不清
两个突变基因联系均不能内科诊断清楚
前两种结果可提供产前诊断培养第三种结果在鉴别经典型PKU的前提下通过人才连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断
由于PKU是遗传性疾病进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样同时因突变基因的种类繁多分析复杂因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断
2008-03-25 16:44
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
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