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胎儿基因突变孕检能查出来么
补充说明：胎儿基因突变孕检能查出来么
2021-12-28 15:39
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
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胎儿基因突变，孕检一般是可以查出来的。
胎儿基因突变主要是指在胎儿发育过程中，受到某些因素的影响，导致部分基因突变，如染色体异常、心脏病变等。孕检可以通过检测孕妇血液中的胎儿DNA片段，判断胎儿是否存在基因突变。如果孕妇在怀孕期间接触到有害物质，如辐射、化学物质或某些药物等，会导致胎儿基因突变。此时，孕妇可以进行相关检查，如羊水穿刺、无创产前基因检测等，以确定胎儿是否存在基因突变。如果胎儿基因突变检测结果正常，则不会影响胎儿的正常发育，可以正常妊娠。因此，孕检是可以发现胎儿基因突变的。
需要注意的是，孕检不能完全确定胎儿是否存在基因突变，还需要结合其他检查结果和临床表现进行综合分析。如果存在基因突变，则需要进一步评估胎儿的发育情况和风险，并在医生的指导下进行治疗。
2023-06-30 21:54
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
胎儿基因突变孕检一般不能查出来。各类基因病一般需要进行专项的染色体检查才可以明确。备孕前可以通过对夫妻双方的染色体检查确定父母双方是否有基因携带。患者可以在怀孕期进行检查，主要检查为nt、唐筛、无创DNA检查、羊水穿刺。患者要注意清淡饮食，不要吃辛辣刺激的食物。
2023-03-29 19:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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