首页> 内科> 神经内科> 综合症> 德朗热综合症症状

医生回答(1)

王德林 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

德朗热综合症的症状包括生长迟缓、面容特殊、智力障碍、生殖系统发育不全、骨骼畸形,诊断通常需要临床评估和实验室检查,并建议寻求专业医疗机构进行进一步的诊断和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人。生长迟缓表现为儿童身高明显落后于正常同龄人水平。
2.面容特殊
由于基因突变引起的面部特征异常。主要表现在眼距增宽、鼻梁扁平等。
3.智力障碍
由遗传因素或其他病因导致大脑结构和功能异常,影响智力发展。智力障碍的症状包括学习困难、适应新事物能力差以及日常生活自理能力受限。
4.生殖系统发育不全
由于染色体异常引起生殖器官发育受阻。典型表现为阴茎短小、睾丸位置异常等。
5.骨骼畸形
可能是因为基因突变导致软骨细胞分化异常,影响骨骼生长发育。常见骨骼畸形有脊柱侧弯、髋关节脱位等。
针对德朗热综合症,可以进行染色体分析、基因检测等相关检查。治疗措施主要包括营养支持疗法和物理康复训练,必要时可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、赖氨肌醇维B12口服溶液等神经营养药物。患者应保持良好的生活习惯,避免过度疲劳,保证充足的睡眠时间,以促进身体恢复。

2024-03-05 22:49

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适用药品

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

重组人生长激素注射液

.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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