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先天性脆骨病人的症状
补充说明：先天性脆骨病人的症状
a******W 2022-03-04 16:10
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性脆骨病患者的症状包括疼痛、关节松弛、蓝巩膜、骨折倾向以及身高低于同龄人，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。
1.疼痛
先天性脆骨病患者由于遗传导致骨骼发育异常，易发生微小骨折，这些微小骨折会刺激神经末梢，从而引发疼痛。疼痛通常出现在四肢长骨和肋骨处，可能伴有肿胀和淤血。
2.关节松弛
先天性脆骨病患者的软骨下骨板缺乏正常钙化，容易出现关节不稳定的情况。当关节受到轻微外力时，就会出现关节松动的现象。这种症状多见于手指、膝盖等关节处，可能导致关节活动度增加。
3.蓝巩膜
先天性脆骨病患者常伴随蓝巩膜症，主要是因为胶原蛋白代谢障碍影响了巩膜的结构和功能，使巩膜变薄，眼内的色素上皮层透现虹膜的颜色。蓝巩膜通常出现在眼球后部，是先天性脆骨病的特征之一。
4.骨折倾向
先天性脆骨病患者的骨质脆弱，容易在外力作用下折断，这是由于基因突变导致的胶原纤维合成缺陷引起的。骨折倾向可见于任何骨骼，但以肋骨、脊柱和四肢最为常见。
5.身高低于同龄人
先天性脆骨病会影响骨骼生长发育，导致身高低于同龄人。身高矮小可能是由于软骨组织受损所致，可通过X光检查来评估骨龄。
针对先天性脆骨病的症状，可以进行血液检查、尿液分析以及基因检测来确定诊断。治疗措施包括物理疗法如康复训练和手术矫正，必要时可遵医嘱使用降钙素类药物如鲑降钙素注射液、鳗鱼降钙素鼻喷剂等。患者应避免剧烈运动，注意保持良好的营养状态，定期复查相关指标，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-09 20:24
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
就诊科室：神经
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