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结节性硬化初期症状
补充说明：结节性硬化初期症状
a******W 2022-03-04 16:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的初期症状可能包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿、心脏横纹肌瘤，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
结节性硬化症是一种遗传性疾病，由TSC1和TSC2基因突变导致蛋白质功能异常。这些蛋白参与细胞生长调控，异常表达会促使皮肤组织过度增生形成纤维瘤。皮肤病变通常出现在面部，可能伴有色素沉着或脱发。
2.癫痫发作
由于神经元过度放电，可能会出现阵发性的脑功能障碍，表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。癫痫发作可发生在大脑任何位置，但常集中在颞叶或额叶。
3.智力迟钝
智力迟钝是结节性硬化症中常见的认知障碍，主要是因为神经元损伤或功能异常引起的。智力迟钝的症状包括学习困难、记忆力减退等，涉及大脑皮层的功能区域。
4.肾囊肿
肾囊肿是由肾脏上皮细胞良性增生形成的囊状结构，当囊肿增大压迫周围组织时，会导致尿路梗阻，进而引发感染等问题。肾囊肿多位于肾实质内，少数也可发生于肾盂附近。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症累及心脏的表现之一，其形成原因尚不明确，可能与基因突变有关。心脏横纹肌瘤通常为多个无痛且非侵袭性的肿瘤，可在心室壁内发现。
针对结节性硬化症的诊断，可以进行超声心动图以评估心脏状况，还可通过头颅MRI或CT扫描来观察大脑和肾脏的变化。治疗措施主要包括药物治疗如卡马西平、等抗癫痫药以及手术切除较大囊肿。患者应定期监测病情变化，保持良好的生活习惯，避免可能导致肾损害的因素，如高盐饮食。
2024-01-28 05:19
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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