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假性软骨发育不全怎么治疗
补充说明：假性软骨发育不全怎么治疗
a******W 2022-03-07 18:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
假性软骨发育不全可以通过低磷饮食、维生素D替代治疗、生长激素治疗、物理疗法、矫形外科手术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低磷饮食
限制食物中磷的摄入量，如减少磷酸盐含量高的加工食品、含铝添加剂及某些天然食品的摄取。低磷饮食有助于控制血磷水平，改善假性软骨发育不全患者的症状。该病患者可能存在遗传性低磷酶活性，导致软骨基质合成受阻，进而影响骨骼发育。
2.维生素D替代治疗
通过口服维生素D制剂增加体内钙浓度，促进肠道对钙的吸收。维生素D缺乏可能导致钙吸收不足，引起佝偻病或软骨发育不全。上述病症可能因遗传因素导致软骨细胞分化异常所致。
3.生长激素治疗
通过医生处方，在特定时间点给予一定剂量的人工合成生长激素。生长激素可刺激软骨细胞增殖，从而促进儿童期身高增长。对于存在生长迟缓且由基因突变引起的假性软骨发育不全具有一定的治疗作用。
4.物理疗法
包括肌肉强化训练、关节活动范围练习等非药物干预手段，在专业人员指导下定期开展。物理疗法旨在提高肢体功能和生活质量，适用于假性软骨发育不全伴随的功能障碍。此病由于软骨发育缺陷导致身材矮小、四肢短而粗壮等症状。
5.矫形外科手术
在全身麻醉下执行一系列矫正畸形的手术操作，例如胫骨延长术、脊柱侧弯矫正术等。手术目的是纠正因假性软骨发育不全造成的身体姿势不对称和功能受限。该疾病是由基因变异引起的软骨发育异常，导致患者出现侏儒症、头颅增大、前额突出、鼻梁塌陷等症状。
建议定期监测身高变化，以便及时发现生长迟缓或其他并发症。同时，应避免高磷食物摄入，以免加重病情。
2024-03-04 21:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
