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先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗
补充说明：先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗
a******W 2022-03-08 15:37
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性关节挛缩症可以通过羊水穿刺和基因检测来诊断。
先天性关节挛缩症涉及多种基因，通过羊水穿刺可以获得胎儿细胞中的DNA信息，并进行基因检测以识别相关致病基因。
若患者存在染色体异常或遗传代谢疾病，则需要进一步完善染色体核型分析、血生化等检查明确是否存在异常。
对于先天性关节挛缩症，建议定期监测病情变化，同时注意营养均衡，避免过度劳累，以免加重关节负担。
2024-02-26 08:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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