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先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗

发病时间：不清楚

补充说明：先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗

a******W 2022-03-08 15:37

染色体异常关节挛缩核型羊水穿刺胎儿关节

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医生回答(1)

龙鹏晨主治医师三甲

擅长：全科

提问

先天性关节挛缩症可以通过羊水穿刺和基因检测来诊断。
先天性关节挛缩症涉及多种基因，通过羊水穿刺可以获得胎儿细胞中的DNA信息，并进行基因检测以识别相关致病基因。
若患者存在染色体异常或遗传代谢疾病，则需要进一步完善染色体核型分析、血生化等检查明确是否存在异常。
对于先天性关节挛缩症，建议定期监测病情变化，同时注意营养均衡，避免过度劳累，以免加重关节负担。

2024-02-26 08:59

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