发病时间：不清楚
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症状多大能看出来
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症状出现的时间因人而异。这是一种常染色体隐性遗传病，典型症状是女孩的外阴男性化，呈不同程度的两性畸形，甚至完全男性化。男孩外生殖器的形状不受影响，但可出现阴囊色素沉着的情况。大多数患者会有呕吐、腹泻、喂养困难、体重不足等症状，部分患者会有痤疮、月经不调等症状。???????
2022-01-23 16:29
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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