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先天性肾上腺皮质增生症怎样才能检查出来呢
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症怎样才能检查出来呢
2024-07-08 11:59
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺 雄激素 皮质醇 肾上腺皮质功能
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症可以通过血液激素检测、尿液激素检测、ACTH刺激试验等方法进行检查。
1.血液激素检测
血液激素检测可以测量肾上腺分泌的激素水平，以评估是否存在肾上腺功能亢进或不足。如果检测结果显示雄激素水平升高、皮质醇水平降低，可能是先天性肾上腺皮质增生症的初步证据。但需结合其他检查结果进行确诊。
2.尿液激素检测
尿液激素检测可分析尿中皮质醇含量，有助于判断肾上腺功能状态。若尿液中皮质醇浓度低于正常范围，可能提示存在肾上腺皮质功能减退，需要进一步确认诊断。
3.ACTH刺激试验
ACTH刺激试验通过静脉注射促肾上腺皮质激素（ACTH），观察其对肾上腺的影响，来确定肾上腺的功能状态。如果患者的反应不充分或缺乏，可能表明肾上腺皮质功能低下，支持先天性肾上腺皮质增生症的诊断。
在接受这些检查之前，应保持空腹并遵循医生的指导，确保检查结果准确可靠。同时，告知医生任何已知的药物使用情况，以便更好地评估肾上腺功能。
2024-07-08 16:08
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
贞芪扶正颗粒
有提高人体免疫功能，保护骨髓和肾上腺皮质功能；用于各种疾病引起的虚损；配合手术、放射线、化学治疗，促进正功能的恢复。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
