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孕妇做无创可以检查出先天软骨病吗
补充说明：孕妇做无创可以检查出先天软骨病吗
a******W 2022-03-14 17:39
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
无创DNA检测不能直接诊断先天性软骨发育不全，但能辅助判断是否存在染色体异常。
无创DNA检测主要是针对20号染色体上的特定区域进行测序，以评估是否存在染色体数量异常，如三倍体、X单体或多倍体等。而先天性软骨发育不全是由1型胶原蛋白基因突变引起的，不在常规检测范围内，所以无法直接诊断此疾病。
如果胎儿存在先天性软骨发育不全，则可能会导致软骨组织生长障碍，进而影响骨骼的正常发育，引起侏儒症或巨球蛋白血症等疾病。此外，还可能导致关节僵硬、活动受限等症状。
在孕期，建议定期进行产前检查，包括超声波检查和血液筛查等，以早期发现并干预可能存在的遗传性疾病或其他潜在健康问题。同时，保持均衡饮食，适量运动，有助于促进胎儿健康发育。
2024-01-22 20:44
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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