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婴儿石骨症有什么症状
补充说明：婴儿石骨症有什么症状
a******W 2022-03-14 17:37
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
婴儿石骨症的典型症状包括颅缝早闭、颅骨增大、颅穹窿变薄、牙齿发育迟缓、身材矮小，这些症状可能伴随其他并发症，如果出现这些症状，应尽快就医进行进一步的评估和治疗。
1.颅缝早闭
颅缝早闭是指头骨各块之间的缝隙过早闭合，导致颅腔容积受限，脑部发育受压。这会影响大脑和其它结构的正常生长发育，进而影响智力。主要表现为头围小于同龄儿童，前囟门提前闭合，有时可伴有头皮静脉曲张。
2.颅骨增大
颅缝早闭时，由于颅腔内压力增加，颅骨需要承受更大的压力来保护内部器官，因此会出现颅骨增大的现象。这种症状通常伴随着头部前后径的增长，可能伴随头痛、眩晕等不适感。
3.颅穹窿变薄
颅缝早闭可能导致颅骨生长不均衡，使某些区域的颅骨过度生长而其他区域则相对萎缩，从而出现颅穹窿变薄的现象。患者可能会注意到头顶部中央隆起，同时两侧颞部塌陷，这种情况常见于先天性冠状缝早闭。
4.牙齿发育迟缓
颅缝早闭可能影响颌面部骨骼的正常发育，进而干扰牙齿的萌出时间和排列顺序。牙齿可能出现错位、拥挤等问题，还可能伴随牙龈炎、牙周病等口腔健康问题。
5.身材矮小
颅缝早闭阻碍了头颅的正常生长发育，限制了头颅大小的增加，从而影响了整个身体的比例。身材矮小可能伴随着下肢短缩、脊柱侧弯等症状，生长激素测定、X线检查是常用的辅助诊断手段。
针对颅缝早闭和其他相关症状，建议进行颅骨X线检查、MRI扫描或基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括手术矫正，如开槽术或颅骨切开术。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保其营养均衡并遵循医嘱进行必要的医学评估和干预。
2024-04-17 02:50
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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