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dmd进行性肌营养不良早期症状
补充说明：dmd进行性肌营养不良早期症状
a******W 2022-03-15 19:03
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医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
dmd进行性肌营养不良早期症状包括肌力下降、肌肉萎缩、运动发育迟缓、站立、行走困难以及呼吸功能障碍，这些症状可能在儿童时期逐渐显现，如果出现这些症状，应尽快就医以确诊和治疗。
1.肌力下降
肌力下降是由于DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失或异常，影响肌肉收缩和维持张力。主要表现在四肢近端，尤其是下肢，患者可能感到腿部无力，难以完成蹲起等动作。
2.肌肉萎缩
DMD引起的肌肉萎缩是因为肌纤维逐渐减少或消失，导致肌肉体积缩小。通常从大腿肌肉开始，逐渐向其他肢体蔓延。患者可能会注意到腿部围度减小，皮肤皱褶增多。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平，如坐、站、走等。这是由于神经-肌肉接头处传递功能障碍所致，可表现为爬行、独走等关键里程碑事件延迟。
4.站立、行走困难
由于遗传因素导致的骨骼肌变性，使肌细胞膜内外电位差降低，兴奋阈值降低，容易产生动作电位，从而出现站立、行走困难的症状。主要集中在下肢，患者可能出现足尖着地、跨距增宽等表现。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍可能是由胸壁肌肉和膈肌受累引起的，这些肌肉对于正常呼吸至关重要。患者可能经历呼吸急促、咳嗽或需要频繁改变姿势以缓解呼吸困难。
针对DMD的诊断，可以进行血液检测来评估肌酶谱是否异常，也可以通过肌肉活检来确认是否存在特征性的染色体核型分析。治疗措施主要是物理疗法和药物治疗相结合，如康复训练和利鲁唑片。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测肺功能和心脏状况，及时发现并处理潜在并发症。
2024-03-18 17:14
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