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遗传性脑白质营养不良无症状
补充说明：遗传性脑白质营养不良无症状
a******W 2022-03-15 19:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性脑白质营养不良无症状时，通常意味着患者没有运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍、听力障碍等典型表现，但建议定期进行神经系统评估和相关检查以监测病情变化。
1.运动障碍
遗传性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，由于基因突变导致脂蛋白代谢异常，使髓鞘无法正常形成和维持。影响神经信号传导，从而引发运动障碍。运动障碍可能涉及大脑皮层、小脑、脊髓等部位，具体取决于受影响区域。
2.肌张力减低
遗传性脑白质营养不良患者由于神经纤维脱髓鞘，导致神经功能受损，进而出现肌张力减低的现象。肌张力减低通常表现在肢体肌肉，也可能影响躯干和面部肌肉。
3.共济失调
遗传性脑白质营养不良会影响小脑的功能，导致平衡和协调能力下降，表现为共济失调。共济失调的症状主要出现在下肢，但也可能波及上肢和躯干。
4.视力障碍
遗传性脑白质营养不良可累及视神经，引起视神经萎缩，导致视力逐渐丧失。视力障碍可能伴随眼底检查可见视盘水肿、视网膜动脉硬化等症状。
5.听力障碍
遗传性脑白质营养不良可损伤听觉通路中的神经元，引起听力损失。听力障碍可能表现为耳鸣、眩晕、言语识别困难等症状。
针对遗传性脑白质营养不良的诊断，可以进行神经电生理测试如磁共振成像（MRI）扫描来评估大脑和脊髓的结构改变。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及可能的骨科手术。患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物，同时遵循医嘱服用维生素B族药物以辅助神经系统功能恢复。
2024-03-12 01:44
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴智力低下、 ⑧Merosin阳性伴小脑发育不良; 3.先天性肌病; 4.多发性肌炎; 5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病： ①周期性麻痹、 ②甲状腺功能亢进、 ③类固醇肌病、 ④重症肌无力、 ⑤肌无力综合症; 6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征; 7.多发性神经病; 8.运动神经元病; 9.脊髓痨; 10.脊髓休克; 11.其他脊髓病性肌张力低下 ①脊髓亚急性联合变性、 ②小儿麻痹、 ③脊髓空洞症、 ④新生儿缺氧缺血性脊髓病、 ⑤新生儿脊髓损伤; 12.舞蹈症; 13.小脑性疾患肌张力低下; 14.大脑性肌张力低下： ①良性先天性肌张力低下、 ②染色体疾病、 ③慢性非进展性脑病、 ④过氧化拐酶体病、 ⑤遗传性缺陷; 15.其他脑病性肌张力低下： ①脑干损伤肌张力低、 ②椎体束疾患肌张力低、 ③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
常见检查：
就诊科室：神经
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