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小儿脆骨病有什么症状
补充说明：小儿脆骨病有什么症状
a******W 2022-03-15 19:00
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿脆骨病的症状包括身材矮小、关节疼痛、关节肿胀、骨折倾向和牙齿脆弱，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
由于基因突变导致软骨细胞无法正常分裂增殖，影响骨骼生长发育，进而出现身材矮小的症状。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，且伴有生长速度减慢。
2.关节疼痛
小儿脆骨病患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，导致结缔组织异常脆弱，在受到轻微外力时容易发生损伤，从而引发关节疼痛的情况。疼痛通常发生在四肢大关节，如肩、肘、膝等处，可能伴随肿胀和活动受限。
3.关节肿胀
当患者的关节周围软组织因炎症反应而充血水肿时，就会表现为关节肿胀的现象。这可能是由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白缺乏引起的结缔组织脆弱，导致关节受损所致。肿胀通常出现在手、腕、足踝等部位，可能伴有皮肤温度升高和颜色改变。
4.骨折倾向
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷，导致骨质脆弱易折断，因此会出现骨折倾向。骨折风险增加，特别是在负重较大或受到轻微冲击的情况下，例如跌倒或碰撞。
5.牙齿脆弱
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成受阻，导致牙槽骨和牙周支持组织变得薄弱，牙齿失去支撑而变得脆弱。牙齿容易破碎，尤其是门牙和前磨牙，可能会出现咀嚼困难、牙龈出血等症状。
针对小儿脆骨病的相关症状，建议进行血液检查以评估电解质水平，还可通过X线检查来确定是否存在骨折或其他骨骼问题。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时可遵医嘱使用非甾体抗炎药缓解疼痛，如布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片等。家长应注意孩子的营养均衡，避免剧烈运动，定期复查并按医嘱调整治疗方案。
2024-01-23 07:07
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