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补充说明：新生儿苯丙氨酸阳性正常吗
2021-12-06 17:51
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
新生儿苯丙氨酸阳性需要复查。有些新生儿会出现暂时性苯丙氨酸超标，可能为苯丙氨酸化酶成熟延迟所致。苯丙氨酸筛查是对高苯丙氨酸血症的筛查，即苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸轻化酶基因缺陷引起的代谢性疾病。苯丙氨酸筛查阳性需要复查，苯丙氨酸两次检查均大于2mg/dL，就考虑高苯丙氨酸血症，需要进入到鉴别诊断流程。如果苯丙氨酸在2～6mg/dL之间则不需要治疗，也不会对宝宝智力发育造成影响，随访即可。苯丙氨酸大于6mg/dL则需要特殊饮食控制治疗。
2022-02-21 10:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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