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遗传性高胆红素血症怎么进行产前诊断
补充说明：遗传性高胆红素血症怎么进行产前诊断
2021-12-28 15:39
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
遗传性高胆红素血症可通过DNA检测、羊水穿刺、无创DNA检测等方式进行产前诊断。
1、DNA检测
遗传性高胆红素血症是一种由于血液中的胆红素异常升高引起的疾病，可通过DNA检测法对胎儿的DNA进行检测，以确定胎儿是否存在遗传性高胆红素血症。
2、羊水穿刺
羊水穿刺是指穿刺针穿透腹壁、子宫壁等部位，进入羊膜腔，抽取羊水，对羊水进行培养，检测胎儿的DNA，以确定胎儿是否存在遗传性高胆红素血症。
3、无创DNA检测
无创DNA检测是指通过抽取孕妇的静脉血，对其中游离的DNA片段进行测序，并对其进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否存在遗传性高胆红素血症。
除此之外，还可通过脐带血穿刺进行产前诊断。
2022-03-04 15:12
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脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
