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肺癌患者为什么要做基因检测
补充说明：肺癌患者为什么要做基因检测
a******W 2022-03-22 18:52
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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
肺癌患者需要做基因检测以确定是否存在EGFR突变、ALK融合基因、ROS1基因重排、BRAF突变和KRAS突变等致癌驱动基因。这些基因的变异状态有助于指导靶向治疗的选择，进而改善预后。
1.EGFR突变
EGFR基因是肺癌中常见的致癌驱动基因之一，其突变可能导致细胞过度生长和增殖。EGFR蛋白是一种跨膜受体蛋白，在正常情况下能够调节细胞信号通路，当其发生突变时会导致信号传导异常，进而促进肿瘤的发生和发展。针对EGFR突变的靶向药物包括厄洛替尼、吉非替尼等，这些药物通过特异性地抑制突变的EGFR蛋白活性来阻断癌细胞的增长。
2.ALK融合基因
ALTK融合基因是肺癌中的另一个重要致病因素，当其与伴侣基因发生融合时，可导致蛋白质功能失调，刺激细胞增生并逃避机体免疫监视。NCCN指南推荐使用克唑替尼等ALK抑制剂进行精准治疗，这类药物能识别并干扰ALK融合蛋白的功能，从而控制病情进展。
3.ROS1基因重排
ROS1基因重排是指ROS1基因片段不完整，导致ROS1蛋白结构改变，失去正常功能，促使细胞过度增殖和分化异常。针对ROS1基因重排的靶向药物有塞瑞替尼等，选择性地抑制ROS1蛋白活性，阻断癌细胞的生长和扩散。
4.BRAF突变
BRAF基因编码一种丝氨酸/苏氨酸激酶，参与MAPK信号通路，调控细胞周期和增殖。突变可能导致该激酶持续活化，加速细胞分裂和肿瘤形成。针对BRAF突变的靶向药物有达拉菲尼和曲美替尼联合用药，可以抑制BRAF蛋白活性，同时影响下游分子MEK的活性，阻断肿瘤信号转导通路。
5.KRAS突变
KRAS基因编码一种GTP酶，参与细胞信号转导过程，调节细胞生长、分化和凋亡。突变可能导致KRAS蛋白处于持续激活状态，促进细胞增殖和肿瘤形成。针对KRAS突变的治疗方法有限，但一些研究表明，抗血管生成药物如贝伐珠单抗可能对某些携带KRAS突变的肺癌有效。
肺癌患者的管理需兼顾传统化疗和靶向治疗。建议定期进行胸部CT扫描以监测病情变化，必要时还可考虑进行PET-CT检查以评估全身转移情况。
2024-03-15 19:07
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肺癌发生于支气管粘膜或腺体，亦称支气管肺癌。近50年来许多国家都报道肺癌的发病率明显增高，在男性癌瘤病人中，肺癌已居首位，女性发病率也迅速增高，占女性常见恶性肿瘤的第2位或第3位。男女发病比率为3~5﹕1，发病年龄多在60-79岁。肺癌的病因至今尚不完全明确，大量资料表明，长期大量吸烟是肺癌的一个重要致病因素。多年吸烟每日40支以上者，肺鳞癌和未分化癌的发病率比不吸烟者高4～10倍。城市居民肺癌的发病率比农村高，这可能与大气污染和烟尘中含有致癌物质有关。因此应该提倡不吸烟，并加强城市环境卫生工作。
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