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宝宝先天性肾上腺皮质增生症怎么能查出来
补充说明：宝宝先天性肾上腺皮质增生症怎么能查出来
a******W 2022-03-25 22:34
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝先天性肾上腺皮质增生症可以通过血17-羟孕酮水平测定、尿液17-酮类固醇检测、ACTH刺激试验、21-羟化酶活性测定、基因检测等医学检查来诊断。如果怀疑宝宝有此疾病，应尽快就医进行相关检查和治疗。
1.血17-羟孕酮水平测定
通过测量血液中的17-羟孕酮含量来评估肾上腺功能，有助于诊断先天性肾上腺皮质增生。采集静脉血样，在无特殊饮食限制下进行快速抽血即可完成测试。
2.尿液17-酮类固醇检测
通过分析尿液中17-酮类固醇的浓度，可辅助判断是否存在肾上腺皮质激素代谢异常的情况。留取晨起第一次排尿样本送至实验室进行检测。
3.ACTH刺激试验
ACTH刺激试验是通过注射促肾上腺皮质激素模拟生理状态下的应激反应，以评估肾上腺皮质的功能是否正常。医生会先抽取一次基础值后再注射ACTH，随后再分别于一定时间点抽取血液样本并测定相关指标。
4.21-羟化酶活性测定
通过检测21-羟化酶活性可以确定是否存在该酶缺乏，从而帮助诊断先天性肾上腺皮质增生。通常采用液体闪烁法或高效液相色谱法对样本进行分析。
5.基因检测
针对CYP21A2基因突变进行检测，可明确诊断是否存在遗传性先天性肾上腺皮质增生。可通过采集外周血或组织标本后提取DNA进行测序分析。
以上各项检查前，应避免使用可能影响结果的药物，如糖皮质激素类药物。同时告知医生家族史及个人既往病史，以便全面评估病情。
2024-03-02 22:08
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
