发病时间：不清楚
甘氨酸/苯丙氨酸(Gly/Phe)3.
补充说明：甘氨酸/苯丙氨酸(Gly/Phe)3.
a******W 2022-03-26 23:18
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
Gly/Phe比值的正常范围随年龄而变化，新生儿期为1-2，儿童期为0.5-1.5。若Gly/Phe比值异常，可能提示苯丙酮尿症，需及时就医进行进一步的基因检测和代谢分析。
Gly/Phe比值用于评估苯丙氨酸水平，以诊断苯丙酮尿症。其作用范围为新生儿期1-2，儿童期0.5-1.5。新生儿期Gly/Phe比值高于1，可能表明苯丙酮尿症，这是由于苯丙氨酸代谢障碍导致的。高苯丙氨酸水平会影响神经递质的合成，导致智力低下和其他神经系统问题。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经损伤至关重要。低苯丙氨酸饮食是主要的治疗手段，通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆浓度。
定期监测Gly/Phe比值对于苯丙酮尿症患者及其家人的健康管理至关重要，以确保饮食控制的有效性并及时发现任何代谢异常。
2024-02-13 11:26
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
