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小孩子会有地中海贫血是什么原因引起的
补充说明：小孩子会有地中海贫血是什么原因引起的
a******W 2022-03-26 23:31
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医生回答(1)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小孩子患有地中海贫血可能是由于珠蛋白基因缺失或缺陷、珠蛋白合成障碍、红细胞形态异常、遗传性溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.珠蛋白基因缺失或缺陷
珠蛋白基因缺失或缺陷导致一种或多种珠蛋白链合成减少或缺乏，引起血红蛋白结构异常和功能障碍，进而影响氧气运输和利用。这会导致血液中的红细胞寿命缩短、变形性降低，易被破坏而形成珠蛋白肽链断裂产物。轻型无需特殊处理，重型可考虑输血支持治疗。
2.珠蛋白合成障碍
珠蛋白合成障碍是指珠蛋白基因突变或表达异常，使珠蛋白链合成受阻，无法正常参与血红蛋白的合成，从而引起贫血。由于珠蛋白链合成不足或缺如，导致血红蛋白数量减少，影响氧的运输和利用。可通过补充叶酸、维生素B12等造血原料进行治疗。
3.红细胞形态异常
红细胞形态异常包括镰状红细胞增多症、球形红细胞增多症等，这些疾病都可能导致红细胞在血液循环中容易破裂，造成溶血性贫血。这是由于这些疾病的红细胞存在结构上的缺陷，使其对机械应力更为敏感，在通过微血管时易于受损。对于镰状红细胞增多症患者，可以尝试使用羟基脲进行治疗；球形红细胞增多症则需遵医嘱服用阿司匹林以预防溶血发作。
4.遗传性溶血性贫血
遗传性溶血性贫血是由于遗传因素导致红细胞膜蛋白或酶的缺陷，使红细胞易于溶解破坏，寿命缩短，出现溶血现象。由于遗传性溶血性贫血患者的红细胞寿命较短，容易受到各种内外因素的影响而发生溶血，导致贫血的发生。这类患者需要定期监测血常规和生化指标，及时发现并处理溶血加重的情况。
5.铁粒幼细胞性贫血
铁粒幼细胞性贫血是一种遗传性溶血性贫血，其发病机制主要涉及血红素生物合成过程中关键酶的遗传性缺陷，导致铁不能有效利用于血红素合成，进而影响红细胞的生成。铁作为血红素合成的重要辅因子，当铁利用障碍时，会影响血红素合成，导致红细胞发育不全，引起贫血。通常采用口服补铁剂治疗，如硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等。
针对小孩子的地中海贫血，家长应注意观察孩子是否有面色苍白、乏力等症状，并定期带孩子到医院进行血常规、血红蛋白电泳等检查以及地贫基因检测，以便早期诊断和干预。
2024-02-21 13:25
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