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地贫基因缺失aa/~~sEA是什么意思
补充说明：地贫基因缺失aa/~~sEA是什么意思
a******W 2022-03-26 23:22
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
地贫基因缺失aa/~~sEA是指地中海贫血的基因型为α0/α0缺失型或α+海洋性贫血，表示个体同时携带α珠蛋白基因缺失和突变。
地贫基因缺失aa/~~sEA是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血。α珠蛋白基因编码α链，其异常会导致红细胞形态改变和功能障碍，引起溶血现象。该类型地贫通常表现为轻度至中度贫血，可能伴有黄疸、脾脏肿大等症状。部分患者可能出现生长迟缓、骨骼发育异常等体征。
针对此情况，可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等来明确诊断。上述检查可帮助识别是否存在贫血以及特定类型的珠蛋白合成异常。治疗措施包括定期输血、去铁治疗等。输血可以纠正贫血状态，而去铁治疗则用于预防铁超载引起的器官损伤。
建议定期监测血液指标，避免高色素饮食，保持均衡营养，以减少贫血风险。必要时，可在专业医生指导下服用叶酸片、维生素B12片等药物补充造血原料。
2024-04-07 11:09
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