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进行性骨化性纤维发育不良症状
补充说明：进行性骨化性纤维发育不良症状
a******W 2022-03-27 21:47
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
进行性骨化性纤维发育不良表现为皮肤异常、身材矮小、关节僵硬、智力低下、呼吸困难等症状，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.皮肤异常
进行性骨化性纤维发育不良是由于基因突变导致蛋白聚糖合成障碍，影响角质细胞分化和迁移，导致皮肤出现异常。典型表现为皮肤上出现白色或黄色斑点或斑块，通常出现在面部、颈部和躯干。
2.身材矮小
生长激素缺乏可能会影响软骨细胞增殖，进而影响身高增长，导致身材矮小。身高测量可评估患者是否低于同龄人平均身高。
3.关节僵硬
进行性骨化性纤维发育不良会导致肌肉韧带组织逐渐硬化，从而引发关节僵硬的情况发生。患者的关节活动度会受到限制，尤其是肩关节和脊柱。
4.智力低下
遗传因素通过影响神经系统的发育和功能来导致智力低下。进行性骨化性纤维发育不良中的一些基因变异与神经系统发育有关。智商测试可以量化患者的认知能力水平。
5.呼吸困难
进行性骨化性纤维发育不良可能导致气道受累，狭窄甚至闭塞，引起呼吸困难。胸部X线片或CT扫描可显示肺部和气道情况。
针对进行性骨化性纤维发育不良的症状，建议进行血液生化检查、基因检测以确认诊断。治疗措施包括物理疗法、营养支持以及必要时的手术矫正。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动引起的外伤，同时关注心理健康，积极配合医生制定的康复计划。
2024-02-25 20:53
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关节僵硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
症状起因：1.凡引起关节粘连的病因，也是关节僵硬的病因。如水肿、反复损伤、被动性牵拉、手法松解、感染、异物刺激等。骨折相应位肌肉固定，丧失活动以引起粘连。 2.关节疾病：凡是发生关节炎的关节，尤其是风湿样的萎缩性关节炎最容易围固定而引起僵硬。如急性化脓性炎症、类风湿性关节炎、宠直性脊校炎和英节炎等。
可能疾病： 风湿性关节炎
常见检查：
就诊科室：骨科
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
