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血友病是什么遗传病高中生物？
补充说明：血友病是什么遗传病高中生物？
a******W 2022-03-27 21:36
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胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
血友病是一种由X染色体连锁的隐性遗传疾病，其病因涉及凝血因子缺乏导致的出血性疾病。
血友病是由于基因突变导致凝血因子Ⅸ（Bt因子）或凝血因子Ⅺ（pt因子）缺乏，使血液凝固障碍。这两种凝血因子分别参与凝血活酶形成过程中的最后一步，缺乏会导致凝血功能异常。患者可能因轻微创伤后出现长时间的淤青、肿胀或反复出血，如关节积血引起关节僵硬。重症者可有自发性出血，尤其是在儿童时期。
确诊通常需进行凝血功能检测，包括PT、APTT、BT等常规凝血试验以及特定凝血因子活性测定。此外，还可通过基因分析来确定具体类型与遗传方式。血友病主要以替代疗法为主，即定期注射凝血因子制剂，如新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等，以补充体内缺失的凝血因子。对于关节损伤，可使用非甾体抗炎药如布洛芬缓解疼痛和炎症。
血友病患者应避免剧烈运动，预防外伤，同时建议定期监测并保持健康生活方式，以减少出血风险。
2024-03-17 10:23
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