发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症症状
补充说明：家族性高胆固醇血症症状
2021-12-06 17:51
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精选回答(1)
钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
家族性高胆固醇血症的症状一般有早发冠状动脉粥样硬化、皮肤改变、眼底改变等。
1、早发冠状动脉粥样硬化
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的疾病，如果父母双方或一方患有疾病，则子女患有疾病的概率会比较高。该疾病会导致动脉壁形成脂质斑块，进而导致管腔狭窄或闭塞，血液循环受阻，从而引起早发冠状动脉粥样硬化的症状。
2、皮肤改变
该疾病会导致血液中的胆固醇和低密度脂蛋白升高，沉积在皮肤内，导致皮肤形成黄色，并且皮肤变得干燥、粗糙，出现皮肤溃疡、坏死等症状。
3、眼底改变
该疾病会导致体内胆固醇和低密度脂蛋白升高，沉积在眼底动脉，导致眼底动脉硬化，从而出现视力下降、黄斑变性等症状。
除此之外，该疾病还可能会导致患者出现心律失常、心肌梗死等症状。建议患者及时就医，可以在医生指导下使用辛伐他汀、阿托伐他汀钙等药物进行治疗，改善病情。必要时，患者需要通过经皮冠状动脉介入治疗、冠状动脉旁路移植术等方式进行手术治疗。
2022-03-28 11:20
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
重组人表皮生长因子凝胶
本品适用于皮肤烧烫伤创面(浅Π度至深Ⅱ度烧烫伤创面)、残余创面、供皮区创面及慢性溃疡创面的治疗。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
