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dmd肌肉营养不良症早期症状
补充说明：dmd肌肉营养不良症早期症状
a******W 2022-03-28 17:24
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医生回答(1)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
dmd肌肉营养不良症的早期症状包括肌力减退、肌肉萎缩、运动发育迟缓、站立、行走困难以及呼吸功能障碍，这些症状可能在儿童时期逐渐显现，如果出现任何疑似症状，建议及时就医以确诊和治疗。
1.肌力减退
DMD患者由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，影响神经-肌肉接头的功能，造成肌无力。肌力减退主要表现在四肢近端，如大腿和臀部肌肉。
2.肌肉萎缩
肌肉萎缩是由于遗传性免疫缺陷引起的肌肉组织逐渐减少的现象。DMD患者的免疫系统无法正常工作，导致肌肉细胞受到损伤和破坏。这种症状通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由多种因素引起，包括遗传因素或其他健康问题。对于DMD患者来说，这是由于基因突变导致的肌肉功能障碍所致。此症状表现为儿童在爬行、坐立和行走等基本运动技能上的延迟。
4.站立、行走困难
由于基因突变导致的抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常，使得肌肉力量下降，尤其是下肢肌肉，因此会出现站立、行走困难的情况。这些症状最早可能在幼儿期被发现，特别是在跑步、跳跃或上下楼梯时更为明显。
5.呼吸功能障碍
随着病情进展，呼吸肌群会逐渐受累，导致呼吸功能障碍。这可能是由于DMD患者存在神经源性呼吸肌无力。患者可能会出现咳嗽能力减弱、呼吸频率加快等症状，在严重情况下可能导致呼吸衰竭。
针对DMD肌肉营养不良症的早期症状，建议进行血液检测以评估肌酶水平是否升高，以及基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测症状变化并及时就医。
2024-03-01 09:30
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