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dmd肌肉营养不良症都有什么症状
补充说明：dmd肌肉营养不良症都有什么症状
a******W 2022-03-28 17:24
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
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dmd肌肉营养不良症通常表现为肌无力、肌萎缩、肌疲劳、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难等症状，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
DMD主要是由于染色体Xq28上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致的。由于基因缺陷导致抗肌萎缩蛋白表达不足或者缺失，造成肌肉细胞膜稳定性下降，容易产生兴奋-收缩耦联障碍，进而引发肌无力。肌无力的症状主要表现在四肢近端，包括大腿和手臂，也可能影响躯干和颈部肌肉。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致，与遗传因素有关。当神经信号传导受阻时，会导致肌肉无法正常收缩，从而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常发生在肢体远端，如手部和脚部，但也可能波及全身各处。
3.肌疲劳
肌疲劳可能是由遗传性肌病引起的，其病因尚未完全明确，但与遗传因素有关。遗传性肌病会影响肌肉的结构和功能，导致肌肉更容易疲劳。肌疲劳可能导致患者在活动后感到身体疲乏，尤其是在进行重复动作或需要持续用力的任务时。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是一种遗传性疾病，是由基因突变导致的运动神经元退行性病变。运动神经元负责控制肌肉的收缩和放松，当它们受损时，就会出现肌萎缩的症状。这种类型的肌萎缩通常从下肢开始，逐渐向上蔓延到上肢，伴随着肌肉无力、萎缩和反射减弱。
5.呼吸困难
如果DMD患者的病情发展至晚期，可能会因为呼吸肌无力而出现呼吸困难的情况。呼吸困难表现为深呼吸、快速呼吸或需要借助辅助器具来维持呼吸。
针对DMD肌肉营养不良症，可以进行血液肌酶测定、肌肉活检等以评估肌肉损伤程度。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物改善症状。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-02-14 12:51
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