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小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传病的一种
补充说明：小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:21
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传病，通常由X染色体上的基因突变所致，主要影响男性。
该疾病涉及编码抗肌萎缩蛋白的基因，这种蛋白在维持肌肉结构和功能方面起关键作用。当基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常时，就会出现肌肉无力和萎缩，从而引发肌营养不良。由于该基因位于X染色体上，因此主要影响男性，女性可能为基因携带者。
此外，如果母亲是携带者且父亲为患者，则儿子有50%的概率患病，女儿则有50%的概率成为携带者。
对于小儿假肥大型肌营养不良，早期诊断和治疗至关重要。定期监测病情进展、开展适宜的康复训练以及预防跌倒措施也是管理此病的关键所在。
2024-05-24 16:40
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