发病时间：不清楚
羊水穿刺基因芯片检查什么
补充说明：羊水穿刺基因芯片检查什么
a******W 2022-03-28 17:00
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺基因芯片主要用于染色体分析、拷贝数变异检测、单核苷酸多态性检测、基因突变检测、遗传代谢病检测等。由于羊水穿刺涉及胎儿细胞采样，进行此类检查需谨慎并在专业医生指导下进行。
1.染色体分析
染色体分析用于评估胎儿是否存在染色体异常。通过采集羊水样本并对其进行细胞培养，然后使用荧光原位杂交技术对细胞中的染色体进行分析。
2.拷贝数变异检测
拷贝数变异检测可识别染色体上重复或缺失区域的数量变化。利用特定引物与探针靶标扩增样品中DNA片段后，采用高通量测序法对扩增产物进行序列测定和生物信息学分析。
3.单核苷酸多态性检测
单核苷酸多态性检测有助于鉴定个体间的遗传差异。通常借助PCR扩增目标区域，再经由毛细管电泳分离出不同长度片段以确定SNP位置。
4.基因突变检测
基因突变检测针对特定基因进行分析，旨在发现是否存在导致疾病的突变。一般包括抽血获取外周血DNA、提取DNA、文库制备、建库、靶向捕获、上机测序等步骤。
5.遗传代谢病检测
遗传代谢病检测涉及多种代谢途径的分析，目的是查找可能导致疾病发生的生化异常。采样后需经过实验室处理，如蛋白水解、衍生化及气相色谱-质谱联用仪分析等程序来鉴定特定代谢物的存在与否。
以上各项检查均需要空腹进行，且可能需要提前预约。羊水穿刺应在有经验医师指导下进行，以减少风险。
2024-04-07 09:32
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
健康问答
