疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做什么检查

赵梅 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做尿苯丙氨酸测定试验、血苯丙氨酸浓度测定、血浆苯丙氨酸浓度测定、脑电图检查等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，是一种可防可治的遗传代谢性疾病。

1、尿苯丙氨酸测定试验

尿苯丙氨酸测定试验是用于诊断苯丙酮尿症的主要方法，该方法操作简单、快速，只需要留取儿童新鲜尿液1-2ml，即可完成检查。

2、血苯丙氨酸浓度测定

血苯丙氨酸浓度测定是一种常用的诊断方法，该方法操作简单、快速，只需要抽取儿童血液1ml，即可完成检查。

3、血浆苯丙氨酸浓度测定

血浆苯丙氨酸浓度测定是一种常用的诊断方法，该方法操作简单、快速，只需要抽取儿童血液1ml，即可完成检查。

4、脑电图检查

脑电图检查是利用脑电波进行的一种检查，可以检查脑部是否存在病变，如果儿童存在脑部病变，可能会出现脑电波异常的情况。

5、其他

如果儿童出现生长发育迟缓、智力低下等情况，可以到医院进行体格检查、智力检查、尿液检查、血常规检查、影像学检查等，有助于医生更好地为儿童制定治疗方案。

如果确诊为苯丙酮尿症，患儿可以在医生指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。同时，在日常生活中，患儿需要注意合理饮食，适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，促进疾病康复。