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苯丙酮尿症产检可以检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症产检可以检查出来吗
a******W 2023-09-26 23:30
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医生回答(1)
李翼杭 主治医师 三甲
擅长：产科
提问
苯丙酮尿症产检一般是可以检查出来的。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的一种疾病，一般在怀孕期间可以进行该项检查。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性下降，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起一系列的神经精神症状。患者一般会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果患者出现上述症状，建议及时去医院就医，通过该项检查，一般可以检查出来。
如果患者确诊为苯丙酮尿症，建议及时去医院就医，在医生的指导下进行饮食治疗，患者可以适当吃一些低苯丙氨酸的食物，比如大米、面粉、牛奶等。必要时，患者也可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤片、沙丙喋呤片等药物进行治疗。
2023-09-26 23:30
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